Erythropoetischer Protoporphyrie: Carinas größter Feind ist die Sonne

Ein lebenslanger Kampf mit einer seltenen Stoffwechselkrankheit

Für viele Menschen ist der Sommer die schönste Jahreszeit. Doch für Carina ist er vor allem eins: schmerzhaft! Sie leidet unter Erythropoetischer Protoporphyrie (EPP), einer angeborenen Stoffwechselkrankheit, die dazu führt, dass Sonnenlicht starke Schmerzen auf der Haut auslöst. Später kann sich die Haut röten und anschwellen.

Barfuß läuft Carina den Strand entlang, bis sie das Meer erreicht. Sie taucht ein, schwimmt mit großen Zügen hinaus, genießt das kühle Wasser auf ihrer Haut. Und dann muss sie sich beeilen: Denn gleich geht die Sonne auf – und bis dahin muss sie wieder im Hotelzimmer sein. Denn wenn alle anderen zum Frühstück aufbrechen, wird Carina hinter geschlossenen Vorhängen ein Buch lesen oder noch etwas schlafen. Erst abends, nach Sonnenuntergang, wird sie wieder hinausgehen.

„Ins Freibad oder in den Biergarten gehen, ist für mich unmöglich“

„Schon eine Minute sorgt selbst im Winter dafür, dass ich meine Haut noch Stunden später spüre“, so die 36-Jährige. „Halte ich mich länger in der Sonne auf, habe ich zwei bis drei Tage lange trotz Schutzkleidung starke Schmerzen.” Diese sind teilweise so schlimm, dass sich Carina in ihr abgedunkeltes Schlafzimmer zurückziehen muss. „Ich will dann niemanden sehen, bin körperlich völlig erschöpft, weil die Schmerzen mich auch nicht zur Ruhe kommen, geschweige denn schlafen lassen.“

Es began schon in der Kindheit

Erste Anzeichen des seltenen Gen-Defekts zeigten sich bei Carina bereits im Baby-Alter: „Ich war neun Monate alt, als meine Eltern mit mir in den Urlaub an die Ostsee gefahren sind. Kaum war ich draußen, schrie ich nur noch. Meine Eltern konnten sich keinen Reim darauf machen, was mit mir los war – denn die Schmerzen setzen bei EPP schon ein, wenn auf der Haut noch gar nichts zu sehen ist.“ Als sie zweieinhalb ist, suchen ihre Eltern mit ihr eine Hautärztin auf. „Sie verwies uns an eine Uniklinik – wo wir dann bereits wenig später die Diagnose EPP bekamen.“ Schnell, wie Carina heute von anderen EPPlern weiß, die teilweise jahrzehntelang auf die richtige Diagnose gewartet haben.

Alle Behandlungsversuche bleiben erfolglos

Carina wird mit Beta-Carotin- Tabletten behandelt. „Meine Haut färbte sich dadurch orange, aber die Schmerzen blieben.“ Doch eine andere Therapie gibt es für die wenig erforschte Krankheit damals noch nicht. Also schluckt Carina täglich zwei bis sechs Tabletten. Ihre Kindheit verbringt sie hauptsächlich im Haus. Wenn sie doch mal mit anderen Kindern draußen spielt, muss sie das tagelange Feuer auf ihrer Haut in Kauf nehmen. „Mit 14 Jahren hatte ich dann genug vom Tablettenschlucken – und habe die Medikamente abgesetzt.“ Da es keine Alternativen gibt, recherchiert Carina in den nächsten Jahren immer wieder auf eigene Faust im Internet, sucht hier auch nach anderen Betroffenen. „Mit Anfang 20 war ich dann endlich mit einigen vernetzt. Es tat so gut, sich darüber auszutauschen, wie andere Betroffene ihre Schmerzen linderten, wie sie sich vor der Sonne schützten und bei welchen Ärzten sie schon gewesen sind. Hinzu kam das Gefühl, nicht mehr allein zu sein.“ Um den Kontakt mit anderen EPPlern noch weiter auszubauen, wird Carina Gründungsmitglied eines Selbsthilfevereins.

Ich gebe die Hoffnung nicht auf

Seit vier Monaten probiert Carina jetzt ein neues Hormonimplantat aus – die einzige erfolgversprechende Therapie, die derzeit auf dem Markt ist. „Leider hat das Medikament mir bisher nicht geholfen – meine Haut ist zwar etwas stärker pigmentiert, aber die Schmerzen sind gleich geblieben. Ich weiß aber von anderen Betroffenen, dass es bei ihnen auch erst nach der zweiten oder dritten Anwendung gewirkt hat, von daher habe ich die Hoffnung noch nicht aufgegeben. Eine kleine Erleichterung im Alltag würde mir ja schon genügen ...“

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